Comedian Gilbert Gottfried dies of a rare disease

gillbert gottfried

Kabar Medsos – Gilbert Gottfried the beloved comedian died from a disease that identified as a rare genetic muscle disorder, Tuesday (12/4).

Gottfried 67 years old, had type II myotonic dystrophy, a kind of muscular dystrophy, said his longtime friend and publicist, Glenn Schwartz.

It isn’t clear when Gottfried was diagnosed with the disease, which has no cure or treatment and typically appears when people are in their 20s and 30s.

His family said in a statement that he died after a long illness.

Elizabeth McNally, the director of the Northwestern University Center for Genetic Medicine, said the “slowly progressive” condition is often overlooked and undiagnosed.

“People can have symptoms for quite a while even before they notice it,” she said.

Symptoms of the disease, such as breathing or heart muscle weakness, tend to develop more as people age, she said, so some patients may not be diagnosed until their 40s, 50s or 60s, or they may confuse their symptoms with other age-related health problems.

“The things I always notice first in patients is that they have trouble getting up out of chairs and difficulty going upstairs,” McNally said.

Other symptoms include slurred speech, jaw locking and prolonged muscle contractions that make it difficult to release a doorknob, for instance.

In time, McNally said, some patients may have difficulty taking care of themselves, including brushing their teeth or taking showers.

McNally said heart complications are common for the two types of myotonic dystrophy.

“The increased risk for irregular heart rhythms can really be quite significant,” she said, adding: “Sometimes people underestimate how much that can happen. There’s some stuff in textbooks that suggests it doesn’t happen very much in type II, but in my experience, I see it a lot in my type II patients.”

Gottfried died of recurrent ventricular tachycardia, an abnormal rhythm in the lower chambers of the heart.

“Instead of beating normally and consistently, the heart just sort of starts going electrically haywire and goes very fast, and it can’t beat effectively,” McNally said of the condition. “If that doesn’t correct itself quickly, within a matter of seconds, what can happen is the person can die.”

In some scenarios, she said, doctors can treat patients with pacemakers or defibrillators.

“Typically a good cardiologist should anticipate” ventricular tachycardia, she said. “The patient should have a defibrillator to treat that, should it happen, so the person shouldn’t die.”

About 1 in 8,000 people are diagnosed with either type of the disease, although type II is believed to be rarer.


Komedian Gilbert Gottfried meninggal karena penyakit langka

Kabar Medsos – Komedian kesayangan Gilbert Gottfried meninggal dunia akibat penyakit yang diidentifikasi sebagai kelainan otot genetik langka, Selasa (12/4).

Gottfried 67 tahun, menderita distrofi miotonik tipe II, sejenis distrofi otot, kata teman lamanya dan humasnya, Glenn Schwartz.

Tidak jelas kapan Gottfried didiagnosis dengan penyakit yang tidak memiliki obat atau pengobatan dan biasanya muncul ketika orang berusia 20-an dan 30-an.

Keluarganya mengatakan dalam sebuah pernyataan bahwa dia meninggal setelah lama sakit.

Elizabeth McNally, direktur Pusat Pengobatan Genetik Universitas Northwestern, mengatakan kondisi “perlahan-lahan progresif” sering diabaikan dan tidak terdiagnosis.

“Orang dapat memiliki gejala cukup lama bahkan sebelum mereka menyadarinya,” katanya.

Gejala penyakit, seperti pernapasan atau kelemahan otot jantung, cenderung berkembang seiring bertambahnya usia, katanya, sehingga beberapa pasien mungkin tidak terdiagnosis sampai usia 40-an, 50-an atau 60-an, atau mereka mungkin mengacaukan gejala mereka dengan gejala lain yang berkaitan dengan usia. masalah kesehatan.

“Hal yang selalu saya perhatikan pertama kali pada pasien adalah mereka kesulitan bangun dari kursi dan kesulitan naik ke lantai atas,” kata McNally.

Gejala lain termasuk bicara cadel, rahang terkunci dan kontraksi otot berkepanjangan yang membuat sulit untuk melepaskan kenop pintu, misalnya.

Pada waktunya, kata McNally, beberapa pasien mungkin mengalami kesulitan merawat diri mereka sendiri, termasuk menyikat gigi atau mandi.

McNally mengatakan komplikasi jantung umum terjadi pada dua jenis distrofi miotonik.

“Peningkatan risiko irama jantung yang tidak teratur benar-benar bisa sangat signifikan,” katanya, menambahkan: “Terkadang orang meremehkan seberapa banyak hal itu bisa terjadi. Ada beberapa hal di buku teks yang menunjukkan bahwa itu tidak banyak terjadi pada tipe II, tetapi dalam pengalaman saya, saya sering melihatnya pada pasien tipe II saya.

Gottfried meninggal karena takikardia ventrikel berulang, ritme abnormal di bilik jantung bawah.

“Alih-alih berdenyut secara normal dan konsisten, jantung justru mulai rusak secara elektrik dan berjalan sangat cepat, dan tidak dapat berdetak secara efektif,” kata McNally tentang kondisi tersebut. “Jika itu tidak segera diperbaiki, dalam hitungan detik, yang bisa terjadi adalah orang itu bisa mati.”

Dalam beberapa skenario, katanya, dokter dapat merawat pasien dengan alat pacu jantung atau defibrillator.

“Biasanya seorang ahli jantung yang baik harus mengantisipasi” takikardia ventrikel, katanya. “Pasien harus memiliki defibrilator untuk mengobatinya, jika itu terjadi, sehingga orang tersebut tidak boleh mati.”

Sekitar 1 dari 8.000 orang didiagnosis dengan kedua jenis penyakit ini, meskipun tipe II diyakini lebih jarang.

Bagikan di:

Related posts

Leave a Comment